这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GCAATGGCGACCACGGCGGC和GCAGATGTCTTTGCACTGTC产生的,导致了8号染色体125,669,882到125,672,492bp位置的2611bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000346397(第1外显子)的2611bp,并预测会导致从第5位氨基酸开始的序列改变以及随后的5个氨基酸早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count