这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ATCCCAGCCTAAGATCTCAT和GCAGAGCTTGTCCCAAAGCG产生的,导致了从染色体4的43,032,325bp位置开始,到43,037,312bp后的一个4988bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00000362071、ENSMUSE00000342963、ENSMUSE00000390285、ENSMUSE00001303795、ENSMUSE00001252670、ENSMUSE00001212016、ENSMUSE00001285070、ENSMUSE00001213061(2-9号外显子)以及2031bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会形成一个无功能的等位基因。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count