单链向导RNA(5'-TCTCTACCATAACTCAATGT-3')被用来在exon 2的第154位氨基酸位置(由P154S, CCT替换为TCT)插入一个脯氨酸到丝氨酸的替换。同时,插入了silent位点的核苷酸改变G153G(由GGC变为GGA),以消除PAM的切割位点。P154S突变在人类ALS和FTD(前额叶皮质萎缩)患者中被发现。(来源:J:334515)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count