这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个导向序列ATACAGAATCATTATTACAG和TGTCCAGTGGACATGGTATG产生的,导致了从染色体5的69,561,071bp位置开始,到69,561,447bp位置后的一个377bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001240940的第7个外显子,以及312bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致206号残基后的氨基酸序列改变以及随后的4个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count