这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个导向序列ATACAGAATCATTATTACAG和TGTCCAGTGGACATGGTATG产生的,导致了从染色体5的69,561,071bp位置开始,到69,561,447bp位置后的一个377bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001240940的第7个外显子,以及312bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致206号残基后的氨基酸序列改变以及随后的4个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
2
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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