在exon 8的第877位,原本设计通过一个sgRNA和ssODN模板,利用CRISPR/Cas9技术,意图将NM_172493.2: c.877A>G的密码子从异亮氨酸(ATT)替换为缬氨酸(GTT),产生p.I293V的改变(NP_766081.1)。然而,意外地,CRISPR/Cas9导致了19个碱基的删除(NTGCATTGTTGGGGAAGAA),位置在上游几个位置(NM_172493.2: c.855_873del),这导致了frameshift和在exon 9的早停密码子,从而改变了点突变的效果,产生了敲除等位基因。(引用:J:332881)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
Intragenic deletion, Single point
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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