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在NM_172493.2这个基因的第293位，由酪氨酸(ATT)编码的密码子被替换成了缬氨酸(GTT)，位置位于第8和9个外显子的交界处。这个变异通过CRISPR/Cas9技术使用sgRNA和ssODN模板实现，模拟了人类NM_006729.4基因的c.868A>G，导致p.I290V的错义突变以及可能的剪接点变异，与无综合征性耳聋(NSHL)有关(引用：J:332881)。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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