这个靶向载体插入了CAG启动子、loxP位点、FRT框附着的neo-STOP cassette、 Tet响应元件3G(tetO)、另一个loxP位点、含有第591位氨基酸由天冬氨酸替换为缬氨酸的ATP1A3基因cDNA(等位基因为p.D591V, c.1772A>T),插入了内含子(IGR)、绿色荧光蛋白(GFP)、WPRE和polyA序列,这些元素都整合到了特定的位置。p.D591V的错义突变是在视锥-视杆性营养不良家族中发现的一种新变异(来源:J:319361)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Targeted
插入
--
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1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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