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在exon 5的第443位， cysteine (Cys) 的密码子从 TGT 被替换成了 serine (Ser)，这个变异表现为 p.C443S。使用了crRNA(UGCAGUCAAGUAAACAAUCUCGUUUUAGAGCUAUGCUGUUUUG)，tracrRNA(AAACAGCAUAGCAAGUUAAAAUAAGGCUAGUCCGUUAUCAACUUGAAAAAGUGGCACCGAGUCGGUGCU)以及ssODN模板(CGAAGCACCGAGTCTTTGTCATAAATTGCCCCATGTAGCTTGTAGTACTGAGTCAAGTAAAGAATCTCCGGCAGTCCGGTTCCAAAGTGCATATAGTCTACTGTCCAGACGTGTAGCCAACT)进行CRISPR/Cas9技术的编辑。这个突变导致肽失去酶活性。(来源：J:333468)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
|---|
文献报道
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期刊
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