在第343位由A变为T的变异(等位基为c.343A>T),导致第115位的异亮氨酸替换为苯丙氨酸(等位基因为p.I115F)。这个改变发生在第3外显子。同时,通过FLP介导的重组,已插入的内含子3中的诺卡因抗性基因FRT-flanked cassette被移除了。(来源:J:285187)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count