CRISPR/cas9基因编辑工具被用来针对isoform I和III的起始密码子附近进行靶向。这位创始者在开放阅读框的起始位置有一个1核苷酸的缺失,导致第33位氨基酸位置发生框架移位,产生一个终止密码子在第40位。 Western blot结果显示isoform I确实缺失了,但isoform II和III是否受影响尚不清楚。(来源:J:240578)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count