CRISPR/cas9基因编辑工具被用来针对isoform I和III的起始密码子附近进行靶向。这位创始者在开放阅读框的起始位置有一个1核苷酸的缺失,导致第33位氨基酸位置发生框架移位,产生一个终止密码子在第40位。 Western blot结果显示isoform I确实缺失了,但isoform II和III是否受影响尚不清楚。(来源:J:240578)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(C57BL/6J x FVB/N)F1
Endonuclease-mediated
基因内删除
--
1
6
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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