这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列CATGTACAATGAGAACTGAG和CACAGCGTGCAAAATTACCA产生的,导致了从染色体2位置153,903,913bp开始,到153,905,089bp后的一个1177bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00000555395、ENSMUSE00000555393和ENSMUSE00000555390(对应于exons 5、6和7),以及867bp的周围内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致66号残基后的氨基酸序列改变以及随后的12个早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count