这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ACAGTATTGCTCCTAGGGAC和AGATGAAACCAGCAACTGAA产生的,导致了1411bp的染色体17位置80,274,741到80,276,151的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00000251581(exons 4和5)以及386bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致129号残基后的氨基酸序列改变以及后续11个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count