这个描述的是一个基因工程改造的载体,包含1-2个外显子,一个loxP位点,3-9号外显子有一个在c.498_499位置的1bp胞嘧啶插入(c.498_499insC),5号外显子有突变,接着是FRT、loxP、诺瓦克抗性基因 cassette(neomycin cassette)、再次的FRT和loxP,以及10-12号外显子替换为原有的1-12号。通过飞白介导的重组,去除了诺瓦克抗性基因。这个突变c.498_499insC在家族中表现为高度近视、小眼球、视网膜色素变性、视网膜色素上皮萎缩、不同程度的黄斑水肿和Opti Disc drusen,新被归类为MFRP相关性视网膜病变。实验使用的是无Crb1rd8突变的老鼠来建立这个群体,参考文献为J:333981。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NTac
Targeted
Insertion, Single point
--
1
5
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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