这个描述的是一个基因工程改造的载体,包含1-2个外显子,一个loxP位点,3-9号外显子有一个在c.498_499位置的1bp胞嘧啶插入(c.498_499insC),5号外显子有突变,接着是FRT、loxP、诺瓦克抗性基因 cassette(neomycin cassette)、再次的FRT和loxP,以及10-12号外显子替换为原有的1-12号。通过飞白介导的重组,去除了诺瓦克抗性基因。这个突变c.498_499insC在家族中表现为高度近视、小眼球、视网膜色素变性、视网膜色素上皮萎缩、不同程度的黄斑水肿和Opti Disc drusen,新被归类为MFRP相关性视网膜病变。实验使用的是无Crb1rd8突变的老鼠来建立这个群体,参考文献为J:333981。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count