CRISPR/Cas9技术产生了一个C到A的变异,位置在270号(c.270C>A),导致了苯丙氨酸变为亮氨酸的氨基酸90(p.F90L)。这与人类中在甘氨酸/苯丙氨酸丰富区域的c.270T>A(p.F90L)变异相匹配,该变异在有遗传性远端肌病家族中被发现。此外,还引入了两个无义突变来打断相邻的protospacer adjacent motif(PAM)和crRNA序列,以防止对修复模板的意外编辑。 Western blot分析证实了该蛋白质在股四头肌中的表达(来源:J:333950)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Not Specified
Endonuclease-mediated
单点
--
1
1
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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