CRISPR/Cas9技术产生了一个C到A的变异,位置在270号(c.270C>A),导致了苯丙氨酸变为亮氨酸的氨基酸90(p.F90L)。这与人类中在甘氨酸/苯丙氨酸丰富区域的c.270T>A(p.F90L)变异相匹配,该变异在有遗传性远端肌病家族中被发现。此外,还引入了两个无义突变来打断相邻的protospacer adjacent motif(PAM)和crRNA序列,以防止对修复模板的意外编辑。 Western blot分析证实了该蛋白质在股四头肌中的表达(来源:J:333950)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count