这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AAGCATTAACCAATGGTGGA和TCAATTTCATGCACAAGGAG产生,导致了7号染色体97,966,241到97,966,486bp位置的246bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000269329(第4外显子)以及152bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致95号氨基酸之后序列改变以及13个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count