这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列GCAGTGAGAAGAGTGATGAG和CAAACAGAGCTTGTATTAGC产生的,导致了7号染色体67,617,757到67,619,206bp位置的1450bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000200384和ENSMUSE00000200380的4和5号外显子,以及1274bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致第70位氨基酸序列改变以及随后的13个早期终止。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count