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全基因组测序发现，该变异插入了一个IAPEz元素，它是内含子-A粒子转座子的一个亚类，位于基因的最后一个内含子中。这个插入产生了一个替代的剪接位点，导致最后一个外显子被跳过，转而表达出融合的转录本。突变蛋白在体外并未增加 CpG 的甲基化水平。(来源：J:237199)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
