这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列GCTGTAGGAACGTCGTAGGT和GGTGGGGAGAGAAGTAGTCG产生的,导致了1002bp的缺失,起始于134,124,648bp的 Chromosome 1位置,直到134,125,649bp。这个变异删除了基因ENSMUSE00000252306、ENSMUSE00000252298和ENSMUSE00000252292(exons 4、5和6),以及577bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致175位氨基酸后的序列改变以及随后的40个氨基酸早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count