这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列GCACATGCGGTGCTTACAGC和GGGTTCTATTCAGCCCCACA产生的,导致了从染色体4的134,112,348bp位置开始,到134,113,687bp后的一个1340bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001252036、ENSMUSE00001260575和ENSMUSE00001254134(对应5、6和7号外显子),以及1113bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致66号残基后的氨基酸序列改变,并在后续的26个位置发生早期截断。缺失区域有一个单个碱基(A)的插入(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count