这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列GCACATGCGGTGCTTACAGC和GGGTTCTATTCAGCCCCACA产生的,导致了从染色体4的134,112,348bp位置开始,到134,113,687bp后的一个1340bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001252036、ENSMUSE00001260575和ENSMUSE00001254134(对应5、6和7号外显子),以及1113bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致66号残基后的氨基酸序列改变,并在后续的26个位置发生早期截断。缺失区域有一个单个碱基(A)的插入(J:188991)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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