这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ATAACAAATCTGGACCTGGA和GGGGAGGCACTAAGAGCAAA产生的,导致了从染色体2位置38,999,936bp开始,至39,000,316bp后的一个381bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00001281356(第3外显子)和ENSMUSE00000253309(第4外显子),以及103bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致第68位氨基酸之后序列改变,并在接下来的12个位置发生早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count