CRISPR/Cas9技术针对exon 2设计,产生了一个31bp的缺失,c.102_132del,导致了密码子框架的移位变异(p.Ala35Serfs*13),预测会导致早发性翻译终止。 Western blot结果显示,纯合子睾丸匀浆中没有检测到蛋白质。(来源:J:333286)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count