CRISPR-Cas9通过指导RNA介导的重组在位置312由A(TC)替换为C(GG),产生了一个I到R的突变。这个氨基酸对于蛋白与TRF2和端粒的结合是必需的。细胞分拣和western blot分析显示,异源和纯合MEFs中,胞质TERF2IP蛋白水平有所增加。接下来,引入了一个沉默突变(CGG替换为CGC)到下一个密码子。(来源:J:332126)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count