CRISPR-Cas9通过指导RNA介导的重组在位置312由A(TC)替换为C(GG),产生了一个I到R的突变。这个氨基酸对于蛋白与TRF2和端粒的结合是必需的。细胞分拣和western blot分析显示,异源和纯合MEFs中,胞质TERF2IP蛋白水平有所增加。接下来,引入了一个沉默突变(CGG替换为CGC)到下一个密码子。(来源:J:332126)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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