设计了一条指南RNA(CTCAATTAGCTCGCTGGCAA)和一个突变的ssDNA寡核苷酸模板(GGGCACCTGTGTCTGGTCCATTGCTCGGGAGCTAATTGAGAAAAGGTTGGTTAAACATCTAAGAGGGTAGGTGGGTGAATGCATGAAACC),目标是产生一个CCAGCGA到CTCGGGA的突变,这会导致第209位的丝氨酸被赖氨酸替换(位置S209R)。这个变异在Myd88-201基因(ENSMUST00000035092.7)的同源位点,与人类中一个特征为明显骨过度生长的渐进性关节变形病患者中观察到的S222R变异相似。S209R在人类中已被关联到弥漫性大B细胞淋巴瘤和严重青少年关节炎。(参考文献J:101977)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NCrl
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
4
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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