这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列(ATATTGAACCAGTTTCCACT, TAGCTGGTGGAGCATTAGCC)产生的,导致了16号染色体32,950,234bp到32,950,709bp之间一个476bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001311437(第二个外显子)以及331bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致87号残基后的氨基酸序列改变以及随后的16个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count