这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(TTAGTCACATAAGATTTACA, CCATGGGTCGTATTCAGCAT)产生的,导致了从染色体3的96,892,679bp位置开始,到96,893,689bp后的一个1011bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00001216982(第4和5外显子)以及802bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致68号残基后的氨基酸序列改变以及随后的44个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count