BE4-Gam基因编辑系统通过sgRNA GTGGGCGGATCCATCTCCTC,对位置1827的C转换为T(c.1827C>T),导致第609位的甘氨酸替换为甘氨酸(p.G609G)。这与亨廷顿-吉尔福德早老症症候群中90%以上病例中的c.1824C>T,p.G608G的显性突变相符,该突变激活了11号外显子中的一个隐蔽剪接位点,生成的 laminin A 会保持泛素化(J:332959)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Endonuclease-mediated
单点
--
1
44
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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