这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(AGTGTATCCTGAGATACACA和ACAAGCCCAGATGATCCAGC)产生的,导致了10249bp的删除,起点在12号染色体76,427,616bp,终点在76,437,864bp(参考GRCm38/mm10基因组),影响了ENSMUSE00000449772、ENSMUSE00000449766、ENSMUSE00000449760、ENSMUSE00000449752和ENSMUSE00000449748(也就是4-8号外显子)以及9807bp的上下游内含子序列,包括剪接点和起始点。预测会导致从第79位氨基酸后发生序列变化,并在接下来的9个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count