大约在Fam172a基因的最后一个内含子中插入了10个含有Tyrosinase微基因的拷贝。这个微基因包含了逆向排列的Tyr远端增强子、临近的启动子和5'UTR,以及Tyr转录本的完整cDNA和3'UTR。这个插入发生在2,327bp的缺失区域。这个Toupee品系是在定向遗传筛选中产生的,目标是找出在神经嵴细胞中起关键作用的基因。RT-qPCR结果显示,Fam172a的表达显著降低,平均大约只有15%,这表明存在一个功能减弱的等位基因。插入周围其他基因(Pou5f2、Nr2f1和A830082K12Rik)的转录表达没有显著变化。(来源:J:260599)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
FVB/N
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插入,基因内删除
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1
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2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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