这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GCCTGGGTATTGGTGCACAT和ACTGTTGGTTCTCGACAGGA产生的,导致了120,794,790到120,795,223bp的染色体11上一个434bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001238047(第3外显子)以及325bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第79位氨基酸之后序列改变以及随后的16个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count