这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列TTAATTAGTGGTGGACCCAC和GCAAGGTCTGAGCTACCTAG产生的,导致了从染色体4的41,727,825bp位置开始,到41,728,341bp后的一个517bp的删除。这个变异删除了ENSMUSE00000527822(第3外显子)以及444bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致103号残基后的氨基酸序列改变以及随后的3个早期终止。在删除位点有一个13bp的插入(ACTCATTAACCTG)。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count