CRISPR/Cas9通过设计的sgRNAs靶向exons 2和3,产生了5个碱基的缺失突变(CTTGA),在exon 3的位置,导致了密码子162的错位突变(从GAC变为),以及一个在13个密码子后38个核苷酸位置的早停密码子(Asp162Glufs*13)。参考文献:J:322160
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
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