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CRISPR/Cas9技术产生了一个G变A的变异，位置在874号（c.874G>A），导致第292位氨基酸由甘氨酸变为arginine（p.G292R），在exon 6中。同时，生成了三个无义核苷酸突变以阻止Cas9编辑。这一变异与听觉植入受者的听力损失表现不佳有关（J:332624）。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
