这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ACATGCATGTAAGGTCACAA和AAGAATCCCTGTCAGCTGCG产生,导致了121,441,594到121,441,921bp的328bp缺失,位置在染色体1上。这个变异删除了ENSMUSE00001261988(第4外显子)以及216bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第84位氨基酸序列改变以及随后的两个早期终止密码子。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count