CRISPR/Cas9技术通过sgRNA(靶向ACTTCTTCCGGAATGCACTG)和ssODN模板,产生了一个116bp的缺失,这个缺失包含了W323编码区域以及前一个内含子的部分,导致了完全的表达丢失,经 Western blot 分析确认。(来源:J:332442)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count