CRISPR/Cas9技术通过sgRNA(靶向ACTTCTTCCGGAATGCACTG)和ssODN模板,产生了一个TGG替换为GCA的改变,导致第232位的色氨酸替换为异亮氨酸(等同于p.W232A),位于第十号外显子。这个改变阻止了与PEST磷酸酶的相互作用。此外,通过在ATGCAC序列中将C替换为T,引入了NsiI限制性酶切位点。 Western blot结果显示,与野生型蛋白相比,粒细胞提取物中的蛋白水平降低了。(来源:J:332442)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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