这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列TAGCCATTTCTTTGAAGAAG和ACAGTGCTGAGGGCAGTGTG产生的,导致了14号染色体60,281,868到60,282,144bp的277bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000558120(第4外显子)以及119bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致101号残基后的氨基酸序列改变以及后续的两个早期终止。缺失位点有一个单个A插入。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count