这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TTTAAAAGTACCTATCACCC和CTGAAAGGAAGTCAGAGGCG产生的,导致了15号染色体88,811,214到88,815,647bp位置的4434bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000312413、ENSMUSE00001295588、ENSMUSE00001230922和ENSMUSE00001279793(对应4-7号外显子),以及3737bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致99号残基后氨基酸序列的变化以及早期1个氨基酸的截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count