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在位置595由G变C的基因突变(c.595G>C)，导致第199位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(p.G199R)，这个改变是在第5外显子通过同源重组引入的。一个含loxP标记的诺卡因替换单位被插入了第4内含子，并通过Cre介导的重组移除。(来源：J:331941)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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| 表型 |
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文献报道
标题
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期刊
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