这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TGGTGCAGTATGGAACAGCA和GCTCCTGAGGAGCCTCTACA产生,导致了从9号染色体107,329,232bp起始,至107,331,637bp后的一个2406bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001245382、ENSMUSE00001204769、ENSMUSE00001246968、ENSMUSE00001258814(对应5-8号外显子)以及2047bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致139号残基后的氨基酸序列改变以及后续的10个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count