3-6号外显子被删除,并被抗氨苄青霉素抗性基因替换。这导致了Ig域C1的N端缺失,以及C0和C1区间的连接段。由此产生的缩短版的心脏特异性变异体(cMyBP-C)其结构类似骨骼变异体(sMyBP-C)。(来源:J:264726)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
插入,基因内删除
--
1
12
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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