这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(CATGGTTGTAATCGGAGCCG, TTGCCCATACTCTTATTAGA)产生的,导致了188991号文献中提到的16号染色体38,753,882到38,754,688bp位置的807bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000130477的第3外显子,并伴随着574bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致第84位氨基酸序列改变以及随后的3个早期终止密码子。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count