CRISPR/Cas9技术产生了一个错义突变,位置194的T变为A,导致第65位的valine替换为glutamate,即p.V65E。这与人类在腕管综合症家族中发现的N-terminal同源五聚体形成域的p.V66E错义突变相匹配(来源:J:292033)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count