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在第8外显子的393位，阿尔法(Alanine)被丝氨酸(Threonine)替换，产生p.A393T的变异。这个变异伴随着一个位于第8外显子下游290bp的FRT引导的诺卡因抗性基因 cassette。通过Flp介导的重组，我们去除了这个诺卡因抗性基因。p.A393T等同于人类的A391T错义突变，与多种病症相关，包括帕金森病、神经精神疾病、心血管和代谢疾病，以及克罗恩病(引用J:299683)。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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Journal
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