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CRISPR/Cas9技术在第44位（c.44G>T）的位置产生了一个G到T的转换，导致了氨基酸15的arginine变为leucine（p.R15L）。此外，为了防止进一步的剪接，引入了一个同义替换，c.G48T（p.Leu16Leu）。这个p.R15L变异体在家族性低钙血症高钙症3型的患者中被识别到（J:317261）。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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