这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GATTTCAAGTTCACACAACG和GTCTCATGCCTCATCTAGGA产生的,导致了11号染色体100,632,662bp到100,632,918bp之间一个257bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001256338(第4外显子)以及91bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致89号残基后的氨基酸序列改变以及随后的72个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count