这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TTACAGGTCCTATGTCATGT和AAGCTACAGTAACGTAACCA产生的,导致了1号染色体37,880,718到37,882,909bp之间一个2192bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000155673、ENSMUSE00000155677和ENSMUSE00001272681(第3、4和5外显子),以及1852bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第84位氨基酸序列改变以及随后的6个早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count