这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TTACAGGTCCTATGTCATGT和AAGCTACAGTAACGTAACCA产生的,导致了1号染色体37,880,718到37,882,909bp之间一个2192bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000155673、ENSMUSE00000155677和ENSMUSE00001272681(第3、4和5外显子),以及1852bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第84位氨基酸序列改变以及随后的6个早期终止。(J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
1
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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