CRISPR/Cas9通过sgRNA(靶向GGACCGGGATGATGTCAACG)和ssODN模板(CTCAGAGAGAAGCATGAGTTTAGGTGGCAGGGTCTGGTGGCAGCAGGGGGCTCTTACTTcTGcAGAAAGACgATCTCgACGTTGACATCATCCCGGTCCTTGTGCAGAAAGTCCTTCAGG)进行基因组编辑,目的是将exon 10的His(CAC)密码子替换为Glu(CTG),即p.H444Q(ENSMUSP00000153247)和c.1332C>G(ENSMUST00000145596)。这种变异与KCNMA1关联的通道病患者中可能伴随的病症是无诱因性非典型抽动性发作(PKND3)以及癫痫发作。来源:(J:330716)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
单点
--
1
5
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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