CRISPR/Cas9通过sgRNA(靶向CTGTATGAAGTTACTGTTAT)和ssODN模板(AGATACTAAGAAAAGTTGTAATTTGGACATCAATTGTGATTTTCGGTGTTGGCTTAAGAATGCTTCTCTTCTACCTTCTTTCTCCAGACATAtTTCAgTGACAATATtCTCACCCTAATACGGACCCTGGTGACAGGAGGAGCCACACCA)对ENSMUSP00000140033基因的第995位氮基酸(由AAT变为AGT,编码为p.N995S)进行基因编辑,这个突变等同于人类的p.N999S变异。在杂合形式中,这种变异在KCNMA1关联性疾病的患者中是最常见的新发突变,大约占17%,其中一半患者会发展为癫痫发作(Seizures)或非典型运动性发作(PKND3)或者两者。(参考文献:J:330716)
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
单点
--
1
5
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部