通过CRISPRA/Cas9技术,Fam83h基因中插入了一个带有标记的终止密码子(TGA),取代了位置1186-1188的谷氨酰胺密码子(CAG)。由此产生的FAM83H1-395是人类ADHCAI变异体c.1192C>T(p.Q398*)的缺失部分(来源:J:330612)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count