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CRISPR/Cas9技术产生了一个甲硫氨酸到异亮氨酸的替换,位于第142位氨基酸(p.M142I)。这个p.M142I变异与人类发展性和癫痫性脑病中观察到的致病等位基因p.M153I是同源的。(来源:J:330406)
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CRISPR/Cas9 technology generated a methionine to isoleucine substitution at amino acid 142 (p.M142I). The p.M142I mutation is orthologous to the human pathogenic variant p.M153I seen in developmental and epileptic encephalopathy. (J:330406)
原英文文本:
CRISPR/Cas9 technology generated a methionine to isoleucine substitution at amino acid 142 (p.M142I). The p.M142I mutation is orthologous to the human pathogenic variant p.M153I seen in developmental and epileptic encephalopathy. (J:330406)
原翻译后文本:
CRISPR/Cas9技术产生了一个甲硫氨酸到异亮氨酸的替换,位于第142位氨基酸(p.M142I)。这个p.M142I变异与人类发展性和癫痫性脑病中观察到的致病等位基因p.M153I是同源的。(来源:J:330406)
修改意见:
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
7378664
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
核苷酸替换
--
1
8
1
表型特征
标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型
文献报道
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